Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз – это заболевание, которое возникает на фоне избыточного скопления в оргазме пациента железа. Результатом этого явления становится целый ряд проблем: у больного повреждается печень, начинают болеть суставы, ухудшается общее состояние.  Постепенно железо начинает скапливаться во всех тканях, что вызывает перегрузку железом.  Особенно сильно страдает от недуга печень, ее повреждение может достигнуть уровня цирроза.

Причины гемохроматоза

Заболевание может быть наследственным, поэтому причины в большинстве случаев нужно искать на генетическом уровне. Хотя в ряде случаев развитию гемохроматоза способствуют и другие факторы. Медики говорят о таких распространенных его причинах:

  • Наследственность. При первичном гемохроматозе часто встречаются мутации гена, несущего ответственность за железообмен в организме(они заключаются в изменении его структуре или повреждении).
  • У пациентов с циррозом после проведения шунтирования (операция проводится с целью улучшения кровотока в области портальной вены – основном сосуде печени).
  • На фоне хронического вирусного гепатита (группы B,C) – это воспалительный процесс, проходящий в печени после инфицирования вирусом гепатита, продолжительностью более полугода.
  • Из-за неалкогольного стеагепатита (сопровождается отложением в печени жировой ткани).
  • При злокачественных новообразованиях (например, лейкозе) или опухолях печени.
  • Из-за закупорки протока поджелудочной железы.
Распространенность заболевания не очень высокая. Так, согласно данным исследований США, гемохроматозом страдают 5 человек из тысячи. Более характерно для белой расы (порядка 10% имеют хоть один ген, не имея при этом симптомов).

Поскольку заболеванием чаще всего страдают, заполучив его по наследству, то зная о гемохроматозе у кого-то из близких родственников (родителей, детей, братьев или сестер), нужно обратиться к врачу. Это не говорит о том, что недуг обязательно выявят. Диагностика чаще всего показывает отрицательный результат, но стоит постараться заблаговременно себя обезопасить.

Симптоматика

мужчина сама серьезностьВ большинстве случаев симптомы начинают проявляться в тех случаях, когда у человека есть два мутированных гена. С одной мутацией проявления бывают значительно реже. Почему существует такая взаимосвязь между количеством мутированных генов и наличием признаком гемохроматоза, пока изучено не было. Раньше эту болезнь диагностировали уже при наличии достаточно серьезных изменений в организме, когда симптомы становились достаточно явными, а пациент требовал медицинского ухода. На данном этапе развития медицины и доступности различных анализов крови, его удается выявлять в достаточно молодом возрасте.

Первые симптомы в большинстве случаев становятся заметными в возрасте около 40 лет. Болеют гемохроматозом в основном мужчины, да и симптоматика у женщин проявляется позже. Это связано с тем, что во время менструации, родов и грудного вскармливания часть железа все-таки выводится из организма. Благодаря возможности сдать необходимые анализы и тесты в 75% случаев эту болезнь печени обнаруживают еще до первых проявлений в 75% случаев.

Симптомы бывают следующими:

  • Увеличение печени в размерах: из-за большого количества железа в печени орган увеличивается в объеме, начинает развиваться фиброз и цирроз. Нарушение функций печени встречается при гемохроматозе очень часто – в 75% случаев. Также с ним и другие заболевания (гепатит, алкогольная и жировая болезни печени) протекают намного хуже. Риск развития рака печени и цирроза существенно возрастает.
  • Большинство больных жалуется на постоянную усталость и слабость.
  • 70% пациентов имеет оттенок кожи темнее обычного. Это связано с накоплением в ней железа, которое, соединившись с меланином, дает именно такую пигментацию.
  • Часто у пациентов с гемохроматозом встречаются поражения суставов. Страдают руки, колени и пальцы. У 44% больных железо влияет на показатель количества кальция, который откладывается в суставах. Больные с таким симптомом жалуются на боли в местах таких отложений.
  • Заболевание существенно повышает риск развития в организме различных инфекционных агентов, особенно бактериальной природы. Железо имеет свойство накапливаться и в иммунных клетках, что вызывает снижение сопротивляемости иммунитета.

При отсутствии своевременного корректного лечения развивается еще и ряд хронических проблем:

  • Регулярное повышение уровня глюкозы в крови пациента или сахарный диабет. Синтез инсулина у 50% больных гемохроматозом уменьшается из-за излишнего количества железа в поджелудочной железе.
  • Нарушение половой функции: у мужчин возникают проблемы с эрекцией, у женщин нарушается цикл или отсутствует менструация, развивается остеопороз. У половины больных чрезмерное накопление железа в половых железах приводит к нарушению выработки половых гормонов.
  • Сердечные болезни развиваются на фоне накопления железа в сердечной мышце. В результате орган увеличивается, проведение к сердцу электрических импульсов нарушается, возникает аритмия, сердечная недостаточность. Подобные осложнения характерны для трети пациентов с гемохроматозом.
  • Стойкие нарушения в работе щитовидной железы (уменьшение выработки ряда гормонов) и гипотериоз возможны у 10%больных.

Формы гемохроматоза

  • Первичная (идиопатическая) – на фоне наследственной мутации гена.
  • Неонатальная – по неизвестным на сегодняшний день причинам заболевание прогрессирует в новорожденном возрасте, встречается очень редко.

Стадии заболевания

  • 1 стадия проходит без перегрузки железом, когда обмен железа нарушается, но содержание его в организме находится в пределах нормы.
  • 2 стадия характеризуется перегрузкой организма железом без каких-либо симптомов.
  • 3 стадия – период развития болезни, когда выражена симптоматика.

Диагностика

Обследование на наличие гемохроматоза лучше провести до первых его симптомов. Выявление недуга на ранней стадии позволит избежать тяжелых, часто необратимых, осложнений. Для этого нужно проанализировать кровь по таким показателям:

  • Уровень железа при гемохроматозе повышен у большинства больных;
  • Насыщение трансферрина – специфического белка, переносящего железо в крови(обычно показатель повышен более, чем на 45%);
  • Уровень ферритина – белка, накапливающего в организме человека железо. Ее количество сильно возрастает, иногда более чем до 300 нг/мл.

женщина отчаяньеДиагностика требует еще и дифференциации заболевания от ряда других заболеваний (это может быть алкогольная болезнь печени). В зависимости от стадии и степени тяжести гемохроматоза могут понадобиться дополнительные методы диагностики. Проводят генетическое исследование, позволяющее выявить мутации в генах.

Одним из самых полезных методов можно считать биопсию. В некоторых случаях ее назначают, чтобы окончательно подтвердить диагноз. Также применяют МРТ (компьютерную томографию), чтобы выяснить степень накопления железа в печени и сердце. Дополнительно проводят количественную флеботомию. Один-два раза в неделю под контролем анализов у пациента производят забор части крови. В таком состоянии у людей без гемохроматоза начинает стремительно развиваться анемия, а если человек все-таки болен, то изменения начинаются другие.

Лечение гемохроматоза

Не всегда после постановке диагноза требуется немедленное лечение. Людям с бессимптомным течением гемохроматоза нужно просто постоянно наблюдаться у специалиста, периодически обследуя организм. А вот в ситуациях, когда срочно нужна терапия, назначают регулярное удаление части крови. Для этого пациенты становятся донорами или же им проводят флеботомию. Такие действия помогают удалить часть железа и несколько снизить его уровень. Процедура предусматривает еженедельное удаление 400 мл крови пациента. Проводится флеботомия в больнице или поликлинике.

Обычно сдавать кровь приходится на протяжении всего курса лечения, пока уровень железа не придет в норму (курс длится в среднем 9-12 месяцев). Для предотвращения нового повышения уровня железа придется и после окончания лечения продолжать сдавать кровь.

Врач решает, насколько целесообразным будет проведение флеботомии. При этом он учитывает возраст, степень развития и тяжесть заболевания. Некоторые пациенты с гемохроматозом вынуждены продолжать сдавать кровь на протяжении всей жизни. Дело в том, что флеботомия существенно снижает риск развития рака печени и цирроза в такой ситуации. К тому же слабость и усталость становятся менее выраженными, функция печени улучшается, болевые ощущения снижаются.

Есть и другие методы лечение гемохроматоза среди них достаточно популярна терапия хелатами. Они связывают железо, а затем выводят его из организма. Вводят эти вещества с помощью капельницы. Поскольку заболевание сопровождается возникновением ряда хронических проблем, требуется терапия сопутствующих недугов. Например, при сахарном диабете вводят необходимую больному дозу инсулина. Также стоит постоянно держать под контролем состояние печени. У пациентов гемахромотозом очень часто возникают раковые опухоли или цирроз, которые лучше выявить изначально. рука в руке

Вопросы к специалистам

Заболевание – достаточно редкое, потому информации о его правильной терапии даже на современном этапе развития медицины не всегда достаточно. У пациентов и их родственников возникает немало вопросов по поводу правильного образа жизни пациента с гемохроматозом, эффективных методиках лечения. Мы постарались собрать самые распространенные из них.

Стоит ли применять Урсосан в лечении?

Профилактика заболеваний печени имеет первоочередное значение при постоянной терапии гемохроматоза. Препарат Урсосан прекрасно помогает печени восстанавливаться при различного рода повреждениях. Он защищает клетки печени, препятствует их разрушению по каким-либо причинам и не дает погибнуть. Урсосан эффективен в лечении цирроза, что подтверждается многочисленными исследованиями. Также он необходим в случаях, где требуется восстановить функциональный потенциал печени, уменьшить фиброобразование.

Как еще можно снизить уровень железа?

Пациентам с гемохроматозом нужна диета, в которой будет минимальное количество железосодержащих компонентов. Также не стоит потреблять витамин С, так как он способствует повышению уровня железа. Примечательно, что этого витамина много в таблетках и микстурах, капсулах и растворах, поэтому прием любого лекарства нужно обсуждать с врачом. Не стоит употреблять красное мясо, ливер и потроха, гранат, листья шпината, лимоны, киви, морепродукты.

Внимание: если у Вас есть другие вопросы, задайте их нашему специалисту прямо сейчас!

Можно ли больному употреблять алкоголь?

Этот вопрос решается индивидуально с лечащим врачом. Конечно, пациенты, у которых из-за гемахроматоза развились сопутствующие заболевания печени, не могут употреблять алкоголь.

А если беременность?

Пациентками женского пола с гемохроматозом в случае положительного теста на беременность нужно обратиться к врачу. Если отца будущего ребенка есть нарушения на генетическом уровне, то будущую маму нужно будет дополнительно обследовать. Тем не менее, заболевание не является опасным для вынашивания плода или дальнейших родов.

Можно ли быть донором?

При гемахроматозе кровь не может быть источником данного заболевания. Ни один из компонентов крови не поврежден. Наследственные заболевания при переливании крови не передаются. Донора нужно обследовать на наличие других болезней.

Что делать, если в семье есть случай гемохроматоза?

Вероятность наличия недуга у родственников, относящихся к первому колену, составляет порядка 25%. Нужно для собственной безопасности проводить регулярные обследования в возрасте 18-30 лет. Это позволит в случае развития гемохроматоза выявить его на ранней стадии.