Синдром Жильбера

Наш организм — это совокупность сложных систем, органов, которые при нормальной их работе обеспечивают нам полноценную жизнедеятельность. Помехой этому могут быть многие заболевания как приобретенные, так и хронические. Одним из хронических наследственных заболеваний является синдром Жильбера. Что же это такое?

Синдром Жильбера можно назвать пигментным гепатозом. Синдром характеризуется повышением уровня непрямого билирубина в крови. Нарушается транспортировка билирубина в клетках, его захват. В связи с этим затрудняется и утилизация непрямого билирубина, что приводит к его излишнему накоплению. Гипербилирубинемия возникает при такой врожденной патологии, как мутация определенного гена. Этот ген отвечает за кодировку фермента — уридиндифосфат. Лечение синдрома Жильбера нужно проводить незамедлительно. Для этого стоит знать, какие же первые симптомы заболевания.

Синдром Жильбера и его симптомы

Первые симптомы данного синдрома Жильбера, как правило, проявляются уже в подростковом возрасте. В большинстве случаев выявляют синдром на обычном плановом осмотре. Симптомы не явные, поэтому больной с конкретными жалобами не обращается к специалистам. На начальном этапе обострения хронического заболевания Жильбера среди симптомов можно отметить только легкую желтуху кожных покровов и глаз. Еще при открытии этой патологии Августином Жильбером были выделены три основные признака:

  • Ксантелазма век — под верхним веком глаза образовывается зернистость желтого цвета;
  • «Маска печеночная» — желтый цвет кожи и слизистых оболочек;
  • Периодичность данный симптомов — один признак сменяет другой во времена обострений.

Стоит отметить, что синдром Жильбера характерен больше для мужчин, нежели для женщин. Желтушность наблюдается не постоянно. Все симптомы носят периодический характер. Именно поэтому часто синдром остается незамеченным до острого периода. Течение ремиссии может сохранятся достаточно длительное время. Как правило, после этого сразу наступает обострение синдрома Жильбера, для которого свойственны такие симптомы:

  • Общая слабость организма;
  • Тремор конечностей;
  • Мышечная и суставная боль;
  • Одышка;
  • Трудности при дыхании;
  • Боли в правом подреберье;
  • Тяжесть в животе и вздутие;
  • Боль в сердце;
  • Чувство горечи во рту;
  • Потеря аппетита.

Sindrom GilberaНарушается работа центральной нервной системы. Человек с синдромом Жильбера страдает от повышенной тревожности, бессонницы. Нередко ухудшается память. В дневное время суток может проявляться сонливость. Больной становится очень раздражительным, его сопровождает депрессия или апатия. Часто пациенты жалуются на постоянные головные боли и головокружения.

Стоит отметить, что синдром Жильбера может характеризоваться снижением артериального давления. Из-за чего и проявляется боль в сердце. Несмотря на потерю аппетита, возникает частая тошнота и рвота. Также не исключены запор или диарея. Признаком проблем с печенью является обесцвечивание кала, и потемнение мочи. Редко недуг сопровождается крапивницей или зудом кожных покровов. Могут отекать верхние и нижние конечности. Не обязательно все симптомы выявят себя при болезни Жильбера. Синдром может проявиться лишь одним-двумя из них.

Важно знать, что специалистами отмечается два варианта развития болезни Жильбера:

  1. Синдром возникает в возрасте от 13 до 20 лет, при условии, что в данный период не наблюдалось вирусного гепатита;
  2. Синдром развивается до 13 лет, при условии, что инфицирование вирусным гепатитом произошло.

Что способствует развитию синдрома Жильбера?

Основной причиной такого генетического заболевания, как синдром Жильбера является достаточно низкая активность фермента, который отвечает за преобразование непрямого (токсического) билирубина в прямой (не токсический). Носит исключительно наследственный характер. Передается малышу от родителей. Другие кровные родственники, кроме родителей, с данным синдромом никак не влияют на его развитие у ребенка. Изменения информации в генах могут происходить как по материнской линии, так и по отцу.

Болезнь может никак не волновать больного на протяжение многих лет. Можно отметить несколько факторов, которые выступают провокаторами проявления синдрома:

  • Прием некоторых медикаментозных препаратов;
  • Частые простудные заболевания;
  • Начало менструаций;
  • Стрессы;
  • Чрезмерные физические нагрузки;
  • Острый вирусный гепатит;
  • Употребление алкогольных напитков;
  • Длительный период голодания;
  • Неправильное питание;
  • Переохлаждения или перегрев;
  • Обострение других хронических болезней.

Известно, что каждый человек имеет двойной набор генов. Болезнь Жильбера передается по аутосомно-рецессивному типу. Это свидетельствует о том, что здоровый ген сдерживает патогенные проявления своего мутирующего двойника. Проблемы возникаю у человека лишь тогда, когда оба гена подверглись мутации. Поэтому важно знать, что страдающие от синдрома Жильбера люди, могут родить вполне здоровых деток, без каких-либо отклонений. Синдром у малышей может и не возникнуть вовсе.

Диагностика заболевания

Любое лечение должно начинаться с диагностики. Данный синдром не является исключением. При обращении к специалисту, доктор проводит первичный осмотр и опрос. Так собирается анамнез. Выясняется периодичность проявления желтого окраса кожных покровов, другие сопутствующие симптомы. Исходя из этого врач назначает ряд обязательных и вспомогательных анализов и исследований. Среди обязательных исследований стоит отметить следующую лабораторную диагностику:

  • Общий анализ крови;
  • Общий анализ мочи;
  • Анализ определения уровня билирубина в крови;
  • Анализ кала.

Анализ, определяющий уровень билирубина сдается несколько раз. Сначала это общее исследование. Далее производится забор крови на фоне голодания, или определенной диеты. Такой анализ проводится спустя двое суток соблюдения строгой диеты. Определяется наличие билирубина в сыворотке крови. При голодании уровень данного компонента должен значительно и резко повышаться.

DiagnostikaДалее берется проба на фоне приема такого препарата, как Фенобарбитал. При этом уровень билирубина у здоровых людей снижается. Также может потребоваться анализ на фоне введения никотиновой кислоты внутривенно. Помимо этого, при подозрении на синдром Жильбера, стоит провести молекулярное исследование. Проводится анализ ДНК, в частности диагностируется ген, отвечающий за данный фермент, провоцирующий синдром.

Специалисты назначают ультразвуковое исследование в обязательном порядке. Это поможет определить размеры и структуру паренхимы печени, которые меняет данный синдром. Также такой анализ покажет толщину стенок, некоторые отклонения в структуре желчного пузыря, и желчевыводящих путей. Если есть к тому показания, стоит пройти анализ — пункционная биопсия печени. Данная диагностика требуется для исключения возможного хронического гепатита или цирроза печени.

Лечение синдрома Жильбера

Стоит отметить, что лечение как таковое не проводится. Ведь ученые утверждают, что это не болезнь, а лишь индивидуальная особенность организма больного. Как правило, лечение направлено на снятие острых симптомов синдрома. Для нормализации уровня билирубина в крови назначают препараты Фенобарбитал и Зиксорин. Первый препарат принимают один раз в сутки. Так как Фенобарбитал обладает седативным и успокаивающим эффектом, лучше употреблять его непосредственно пред сном.

Чтобы облегчить работу печени при синдроме, очень важно быстро избавить организм от токсинов, и других вредных веществ, поступающих извне. Такое лечение заключается в потреблении некоторых энтеросорбентов. Данные средства быстро связывают патогенные микроорганизмы, и выводят их из организма. При синдроме Жильбера хорошо себя зарекомендовали следующие из них:

  • Энтерос гель;
  • Атоксил;
  • Полисорб;
  • Белый уголь.

KreonДля восстановления нормального функционирования печени важно принимать ферменты, которые способствуют регенерации клеток железы. Лечение проводится посредством применения таких препаратов, как Креон, Панзинорм или Панкреатин. Среди гепатопротекторов популярностью пользуется Эссенциале. Устранить желтушность при болезни Жильбера помогают различные желчегонные препараты. Но, стоит отметить, что данные препараты подбираются только доктором с учетом индивидуальных особенностей организма больного.

Для укрепления общего иммунитета специалисты советуют проводить витаминную терапию. В случае резкого повышения уровня непрямого билирубина в сыворотке крови, больному требуется срочное введение такого препарата, как Альбумин. В некоторых ситуациях проводят процедуру переливания крови при синдроме. Больному обязательно назначают соблюдение щадящей диеты №5. Именно в этом заключается основное лечение болезни Жильбера. Ведь главную роль для нормальной жизнедеятельности больного при данной патологии, играет режим питания, и образ жизни.

Вся суть стола №5 заключается в полном исключении поваренной соли. Также под запретом находится жаренная, копченая, консервированная пища. Полностью исключается употребление алкогольных напитков. Среди других запрещенных продуктов стоит отметить следующие:

  • Свежие хлебобулочные изделия;
  • Кисломолочные продукты с высоким процентом жирности;
  • Твердые сыры;
  • Сдоба, кондитерские изделия;
  • Шоколад, кофе, какао;
  • Жирные сорта мяса и рыбы;
  • Мясные бульоны;
  • Колбасные изделия;
  • Куриные яйца;
  • Грибы;
  • Бобовые, соя;
  • Приправы, специи, кетчуп, майонез, соусы.

В случае облегчения состояния больного при синдроме Жильбера, можно немного приправить пищу солью. Но злоупотреблять ею, все же, не стоит. Суточная доза данной приправы не должна превышать 8-10 граммов. Важно знать, что холодную и горячую еду запрещено употреблять. Продукты питания и блюда должны быть в меру теплыми. То же касается и напитков. В периоды обострения синдрома пациенту лучше пить теплые травяные или зеленые чаи. Есть ряд продуктов питания, которые не просто запрещены, но и рекомендованы к употреблению. К таким относятся:

  • Молочные продукты с низким продуктом жирности;
  • Вчерашний ржаной хлеб;
  • Галетное печенье;
  • Овощные бульоны;
  • Крупяные супы;
  • Макаронные изделия;
  • Нежирные виды мяса;
  • Оливковое масло;
  • Различные крупы (особенно гречка и овсянка);
  • Омлет из белков яиц;
  • Сладкие ягоды и фрукты;
  • Зелень.

Строгая диета соблюдается только в острый период течения синдрома Жильбера. Далее четкая диета не требуется. Просто стоит насытить ежедневный рацион питания всеми необходимыми витаминами и минералами. Этого можно добиться, употребляя в пищу свежие овощи и фрукты. Важно разнообразить свой рацион, сбалансировать его. Количество приемов пищи должно быть частым, но маленькими порциями. Это называется дробным питанием.

При синдроме Жильбера придерживаться лучше умеренной жирности при приготовлении блюд. Мясо стоит отваривать, готовить в духовке или на пару. Жареные и копченые продукты можно кушать редко, и в умеренном количестве. Очень важно включить в рацион молочные каши, пудинги, запеканки. Каждый день перед сном больной должен выпивать стакан кефира. Это поможет за ночь наладить работу пищеварительной системы, нейтрализовать воздействие токсических веществ.